In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | ||||||
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| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO |
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| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO |
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| Faccia piatta - microstomia - anomalie dell orecchio |
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| Facial cleft |
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| Facial diplegia with paresthesias |
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| Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC mutation |
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| Facies acromegaloide |
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| Facomatosi cesioflammea, tipo 2 |
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| Facomatosi cesioflammea, tipo 3 |
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| Facomatosi cesiomarmorata |
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| Facomatosi pigmento-cheratosica |
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| Facomatosi pigmento-vascolare |
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| Familial Chilblain lupus |
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| Familial cavitary optic disk anomaly |
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| Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor |
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| Familial patent arterial duct |
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| Familial schizencephaly |
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| Fascite diffusa | RM0050 | MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO |
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| Fascite eosinofila | RM0040 | MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO |
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| Fatal mutiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 |
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