Nell'ambito delle malattie rare, le linee guida ben rispondono alle esigenze informative di medici e pazienti, perchè offrono una ricerca sistematica e una valutazione multidisciplinare di conoscenze che, in questo specifico ambito di ricerca, sono spesso tipicamente "rare" e "sparse".
Le linee guida prodotte dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità si inseriscono tra i programmi e i progetti di collaborazione con il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell'ISS e con altri enti di ricerca, con operatori sanitari e sociali attivi sul territorio e soprattutto con le associazioni dei pazienti e loro familiari.
Il Sistema nazionale per le linee guida (SNLG) è stato istituito dal Ministero della salute con DM 30 giugno 2004, ed è stato riorganizzato e disciplinato in base alla Legge 24 del 2017 con il decreto del Ministro della salute del 27 febbraio 2018.
La Legge 8 marzo 2017, n.24, "Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona assistita, nonché in materia di responsabilità professionale degli esercenti le professioni sanitarie", prevede che "gli esercenti le professioni sanitarie, nell'esecuzione delle prestazioni sanitarie con finalità preventive, diagnostiche, terapeutiche, palliative, riabilitative e di medicina legale, si attengono, salve le specificità del caso concreto, alle raccomandazioni previste dalle linee guida pubblicate ai sensi del comma 3 ed elaborate da enti e istituzioni pubblici e privati nonché dalle società scientifiche e dalle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie iscritte in apposito elenco".
Consulta sul sito del Ministero l'Elenco delle società scientifiche e delle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie.
La presente Linea guida (LG) nasce da un progetto di rete finanziato dal Ministero della salute nell’ambito dei progetti di ricerca finalizzata, e si pone come obiettivo non solo effettuare una panoramica sistematica delle prove disponibili, ma anche fornire uno strumento per un’organizzazione più efficiente del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini con atassia e dei loro familiari/caregiver, nonché uno strumento di supporto a orientare la ricerca in questo campo, caratterizzato da un costante sviluppo di nuove conoscenze in termini di scoperta di nuovi geni e nuove tecnologie, anche in campo riabilitativo.
Autore: Istituto Superiore di Sanità
Editore: Sistema Nazionale Linee Guida
Linee guida della Società Italiana di Ematologia pubblicate nel Sistema Nazionale Linee Guida. Le presenti linee-guida hanno l’obiettivo di definire i livelli minimi di profilassi primaria del TEV in pazienti con neoplasie ematologiche gestiti nelle istituzioni sanitarie italiane, in linea con le strategie terapeutiche disponibili e con le indicazioni cliniche internazionali.
Autore: Società Italiana di Ematologia
Editore: Sistema Nazionale Linee Guida
Linee guida elaborate da SIE-Società Italiana di Ematologia e pubblicate nel Sistema Nazionale Linee Guida. Lo scopo di queste linee guida (LG) è di produrre raccomandazioni cliniche riguardo alla gestione dei pazienti adulti affetti da trombocitopenia immune primaria (Immune Thrombocytopenia - ITP). Con un’incidenza annuale stimata da 1 a 6/100.000 persone nella popolazione generale, l’ITP è iscritta in Italia nel registro delle Malattie Rare. L’assenza di larghi studi randomizzati ne caratterizza la variabilità della pratica clinica sul territorio nazionale. L’obiettivo principale di queste LG è pertanto di favorire l’implementazione di raccomandazioni che considerino l’impatto sul paziente dei singoli trattamenti ovvero l'indicazione ad iniziare il trattamento, la risposta in termini di conta piastrinica, di eventi avversi e di outcomes in base alla revisione sistematica e alla valutazione critica dell’evidenza disponibile.
Autore: SIE-Società Italiana di Ematologia
Editore: Sistema Nazionale Linee Guida
Pubblicate ad aprile 2021 le nuove linee guida su "La Terapia del Mieloma Multiplo". Il documento è stato elaborato da SIE-Società Italiana di Ematologia e pubblicate nel Sistema Nazionale Linee Guida. I destinatari della presente linea-guida sono: o i medici responsabili della gestione clinica dei pazienti con MM (ematologi, oncologi, internisti, geriatri, trasfusionisti) o i farmacisti ospedalieri responsabili della preparazione dispensazione delle terapie ai pazienti con MM o le istituzioni oncologiche responsabili della gestione clinica dei pazienti con MM o le associazioni dei pazienti o le agenzie governative responsabili delle autorizzazioni di nuove tecnologie sanitarie e del loro monitoraggio
Autore: SIE-Società Italiana di Ematologia
Editore: Sistema Nazionale Linee Guida
Le prime Linee Guida italiane sulle Malformazioni Vascolari sono state realizzate nel 2014 (1) dalla SISAV che, dopo 6 anni, si prefigge di aggiornarle secondo gli studi recentemente pubblicati e le più attuali innovazioni scientifico-tecnologiche. Per far sì che le raccomandazioni in materia siano il più possibile condivise e per facilitarne la fruizione sul territorio, sono state coinvolte anche le principali Società Scientifiche affini alle tematiche trattate: SICVE, CIF, SIAPAV, SIDEMAST, SICMF, SIRM e SICP. Gli obiettivi principali di queste Linee Guida sono: 1) Indicare i nuovi criteri di classificazione per un corretto inquadramento nosologico delle patologie in oggetto; 2) Identificare i protocolli diagnostici specifici per ottimizzare l’iter degli esami strumentali; 3) Definire le attuali indicazioni e i risultati delle differenti metodiche di trattamento per indirizzare verso la strategia terapeutica più idonea.
Autore: SISAV - Società Italiana per lo studio delle Anomalie Vascolari
Editore: Sistema Nazionale Linee Guida