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UDNI, il Network internazionale dedicato alle malattie senza diagnosi, compie 10 anni. Ancora giovane, dunque, ma forte di un’intensa esperienza.

Era, infatti, il 2014 quando un ristretto numero di ricercatori provenienti da varie parti del mondo, fondava all’ISS, in occasione di quello che sarebbe poi stata ribattezzata come la prima Conferenza internazionale, l’Undiagnosed Rare Diseases Network International (UDNI). Il tutto su impulso del CNMR, in stretta collaborazione con l’NIH americano e il supporto della Wilhelm Foundation, un’associazione di pazienti nata dall’esperienza tragica di una famiglia svedese che ha perso tre dei suoi figli proprio per una malattia a tutt’oggi non diagnosticata.

La Rete si propone di colmare le lacune di conoscenza che ostacolano la diagnosi e di favorirne il raggiungimento attraverso la collaborazione a livello internazionale e la condivisione tra medici, ricercatori e pazienti stessi dei dati clinici per poter scoprire, ad esempio, che, da qualche parte del globo, esiste “un secondo paziente” con un quadro clinico simile a quello del primo. Dal 2022, una ottantina di membri del network tra clinici, genetisti e ricercatori, ha dato vita ad un gruppo di lavoro (UDNI diagnostic working group), finalizzato all’analisi di 2 o 3 casi al mese sui quali confrontarsi e proporre eventuali soluzioni e approfondimenti per migliorare (in alcuni casi definire) la diagnosi. Sempre dal 2022, un altro gruppo (UDNI Low and Middle Income Countries, LMIC) lavora assiduamente per condividere e aumentare le conoscenze in Paesi con un reddito medio-basso. Entro breve, infine, verrà lanciata una nuova piattaforma (realizzata anche con il contributo dei ricercatori dell’ISS) finalizzata alla consulenza online dei pazienti e alla definizione di una roadmap in grado di indicare strade e soluzioni a pazienti senza diagnosi garantendo loro informazione, supporto e giusta comunicazione.

Il Network lavora, inoltre, per implementare strumenti diagnostici aggiuntivi; promuovere la ricerca sull'eziologia e la patogenesi di nuove malattie; diffondere i risultati della ricerca in modo ampio e rapido.

Nell’anno, il 2024, che segna il suo decimo anniversario, UDNI organizza la 13esima Conferenza a Seoul, in Corea del sud, dal 5 al 7 settembre prossimi, alla presenza dei maggiori esperti in materia e con la promessa di preziose opportunità di networking.

Ad oggi, il Network coinvolge 55 Paesi in tutti i continenti (vedi l’allegato), oltre 160 clinici, genetisti e ricercatori (molti dei quali anche dell’ISS) provenienti da centri con competenze riconosciute a livello internazionale, un consiglio direttivo internazionale e diversi gruppi di lavoro e comitati che interagiscono tra loro. La partecipazione attiva dei pazienti è ottenuta attraverso il Patient Engagement Group che comprende 19 organizzazioni di pazienti.

Wilhelm Foundation, al via a giugno il secondo Global Undiagnosed Hackathon

Dopo il Global Undiagnosed Hackathon dello scorso giugno, il primo al mondo, organizzato a Stoccolma (Svezia), dalla WilHelm Foundation insieme al Karolinska UDP e Pheno Tips, la stessa WilHelm Foundation e il Radboud University Medical Center organizzano il secondo Global Undiagnosed Hackathon dal 7 all'8 giugno 2024 al Centro medico dell'Università Radboud di Nijmegen (Paesi Bassi).

Team multidisciplinari di medici bioinformatici/biologi molecolari, scienziati e sviluppatori di intelligenza artificiale lavoreranno insieme per affrontare le malattie non diagnosticate irrisolte più difficili. Per un totale di 95 partecipanti provenienti da 28 paesi e sei continenti che, insieme per 48 ore, cercheranno di risolvere le 13 malattie non diagnosticate di cui soffrono 11 bambini e 2 adulti. Nell’Hackathon dello scorso anno, sono state ottenute 4 diagnosi su 14 casi presentati.

Oggi – si legge sul sito della Fondazione - circa 350 milioni di persone nel mondo hanno una malattia non diagnosticata. Il 75% di loro sono, sono bambini. Il 40% delle malattie non diagnosticate può essere risolto con l’aiuto del Whole Genome Sequencing (WGS), il che significa che il 60% non riceve una diagnosi.

Per sapere di più sul Global Undiagnosed Hackathon