NEWS

Nell’ambito dei Black Pearl Awardees 2022, il premio EURORDIS Lifetime Achievement è stato assegnato al Dr. William A. Gahl, per la dedizione dimostrata lungo tutta la vita nell'affrontare i bisogni delle persone che vivono con una malattia rara e non diagnosticata. Il premio è anche testimonianza del ruolo chiave che ha avuto nella creazione dell'Undiagnosed Diseases Network (UDN) all'interno dei National Institutes of Health, negli Stai Uniti, un programma grazie al quale sono state scoperte molte malattie genetiche. “Il suo incrollabile sostegno alla causa delle malattie rare e non diagnosticate – si legge sulla pagina web di EURORDIS dedicata ai Premi e su quella di UDNI- e il suo approccio incentrato sul paziente sono dimostrati dal ruolo di leader che ha svolto nello sviluppo della Rete Internazionale sulle Malattie Non Diagnosticate (UDNI). Questa Rete fornisce un esempio ammirevole di un'istituzione internazionale che riunisce la comunità non diagnosticata a livello globale e crea una struttura e un forum di scambio sui casi non diagnosticati per i medici ed altri professionisti che lavorano in tutto il mondo”.

Il dottor Gahl è esperto di fama mondiale nei disturbi metabolici rari e ha pubblicato oltre 450 articoli sottoposti a peer-review. È uno dei maggiori esperti di cistinosi e il suo contributo è stato determinante nell'ottenere l'approvazione del primo trattamento per tale patologia. Il premio riconosce anche le scoperte fatte dal suo laboratorio sulle basi genetiche di altre malattie rare, quali: la sindrome delle piastrine grigie, la malattia di Hartnup, la calcificazione arteriosa dovuta alla carenza di CD73, l'aciduria 3-metilglutaconica di tipo 3, i 3 tipi di HPS e la neutropenia dovuta alla carenza di VPS45.

Ricordiamo che il Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS è membro fondatore di UDNI ed è nel Membro del Board e coordinatore di vari Gruppi di lavoro, pertanto è coinvolto in tutte le riunioni strategiche sulle malattie senza diagnosi a livello internazionale.

 Le altre Black Pearls

Il premio EURORDIS European Rare Disease Leadership Award è andato alla dottoressa Anne Sophie Lapointe per l'eccezionale leadership e la dedizione che ha dimostrato nei confronti della comunità delle malattie rare e l'impatto positivo che ha avuto nel promuovere la politica e le partnership sulle malattie rare sia a livello nazionale che internazionale.

Il premio EURORDIS Policy Maker è stato assegnato al Prof. Hans Georg Eichler per la sua esperienza accademica, istituzionale e normativa che ha fatto la differenza nella comunità delle malattie rare.

Il premio EURORDIS Volunteer Award ha riconosciuto gli eccezionali contributi e la dedizione di Graham Slater come volontario nel corso degli anni.

L'EURORDIS Company Award for Health Technology elogia Aparito come azienda all'avanguardia nelle tecnologie innovative che mette al centro le esigenze del paziente, facilitando lo sviluppo dei farmaci e contribuendo ad affrontare le complesse sfide normative.

Lo Scientific Award ha riconosciuto la portata globale del lavoro del Prof. Franz Schaefer, e l'impatto positivo che ha avuto sulla ricerca in tema di malattie rare e sulla comunità dei pazienti a livello internazionale.

L'EURORDIS Company Award for Innovation è stato assegnato a Lysogene come azienda pionieristica di terapia genica che si è affermata tra i principali attori dell'innovazione europea in poco più di dieci anni.

L'EURORDIS Company Award for Patient Engagement riconosce lo sforzo di collaborazione delle aziende coinvolte nella  European Alliance for Newborn Screening in SMA per adoperarsi affinché i programmi di screening neonatale nei paesi europei diagnostichino tutti i neonati con SMA.

Il Members Award viene assegnato alla Childhood Cancer International Europe per l’eccezionale impegno dell’organizzazione a livello nazionale e internazionale nel sostenere i piccoli pazienti ma anche gli adulti colpiti da cancro raro.

Il premio EURORDIS Media Award viene assegnato alla piattaforma video on-demand EwenLife per aver offerto a tutte le persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie strumenti online accessibili gratuitamente per rompere il senso di isolamento che spesso va di pari passo con le malattie rare. La piattaforma ospita video in cui pazienti, genitori e caregivers parlano di come le malattie rare influenzano la loro vita quotidiana, e condividono suggerimenti personali o consigli. Degno di nota è il senso di ottimismo che è prevalente nelle interviste, nei seminari, nelle serie web e nelle testimonianze filmate che la piattaforma ospita.

Tutti gli approfondimenti nella pagina di EURORDIS dedicata