| Roma 1 giugno 2022 | Newsletter n° 37 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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1 giugno 2022
Il lungo viaggio delle persone con malattia rara: dal buio alla Risoluzione ONU |
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Riportiamo la traduzione dell’editoriale scritto da Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), per gli Annali dell’ISS, online anche sul sito degli Open Access Journal |
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Le malattie rare (RD) colpiscono il 6-8% di tutta la popolazione mondiale e comprendono 6000-8000 differenti condizioni di natura genetica (80%) o multifattoriale (20%). Possono coinvolgere qualsiasi organo o sistema, spesso sono multisistemiche, insorgono a qualsiasi età, principalmente durante l'infanzia e la fanciullezza. Sono definite dall'Unione Europea (UE) come malattie minacciose per la vita o cronicamente debilitanti, con una bassa prevalenza (non più di 5 persone su 10.000). Proprio la loro rarità, numerosità ed eterogeneità rappresentano un ostacolo importante alla diagnosi precoce e alla erogazione di cure mirate ai pazienti. Alcune malattie rare sono note fin dall'antichità e fanno parte della storia della medicina e della cultura, come ad esempio l'acondroplasia del dio egizio Bes o la neurofibromatosi rappresentata in opere d'arte ellenistica. Tuttavia, solo pochi decenni fa le RD sono state riconosciute come un problema di salute pubblica con caratteristiche specifiche. Gli Stati Uniti hanno cominciato nel 1983 con l'Orphan Drug Act e l'UE nel 2000 con la legge della Commissione Europea (CE) sui medicinali orfani per incentivare la ricerca, lo sviluppo, l'innovazione e la commercializzazione di nuovi trattamenti. Mandati legislativi simili esistono in molti Paesi in tutto il mondo. Nonostante ciò, esistono ancora gravi lacune nella conoscenza di molte patologie, a causa degli effetti combinati della bassa prevalenza, della scarsa consapevolezza e dello scarso impegno da parte di enti finanziatori e imprese. E le incertezze gravano su tutti i fronti: dalla prevenzione al trattamento e all'inclusione sociale. […] Diverse iniziative sono state attuate a livello UE e in molti Paesi […]. Nel 2017, la CE ha lanciato 24 Reti di Riferimento Europee (ERN) che comprendono macrogruppi di RD. Le ERN sono reti virtuali che collegano professionisti del settore sanitario e centri di competenza in diversi Paesi per condividere conoscenze e risorse. Esse mirano ad affrontare malattie e condizioni complesse o rare che richiedono elevate competenze. Consentono agli esperti di discutere la diagnosi e la cura dei pazienti, con il loro consenso, attraverso una piattaforma informatica online, il Clinical Patient Management System. In questo modo, la conoscenza viaggia al posto dei pazienti. Nel novembre 2021 il Parlamento italiano ha approvato una legge innovativa sulle malattie rare, che prevede, tra gli obiettivi: l’uniformità dell'assistenza ai pazienti in tutto il Paese; l’inclusione educativa, sociale e lavorativa; il rafforzamento delle attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e della Rete Nazionale che include i centri ERN; gli incentivi alla ricerca […]. Il lungo viaggio delle persone con malattia rara ha fatto recentemente un ulteriore e importante balzo in avanti. Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite (ONU), durante la 76esima sessione dell'Assemblea Generale, ricordando la Dichiarazione Universale dei Diritti Umani e la Convenzione sui Diritti delle persone con disabilità ha adottato la prima Risoluzione – “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie” - che riconosce la necessità di promuovere e proteggere i diritti di tutti, compresi i 300 milioni di persone che si stima nel mondo vivano con una patologia rara, molti dei quali bambini. Assicurando loro pari opportunità e una partecipazione piena, equa e significativa alla vita di tutti i giorni. Importante notare che la Risoluzione è stata promossa da organizzazioni di pazienti come Rare Diseases International, in collaborazione con EURORDIS e il Comitato delle ONG per le malattie rare. La Risoluzione ha il merito di porre le malattie rare in cima all'agenda del Segretario Generale delle Nazioni Unite […] ed è una forma di "soft law" vincolante sul segretariato e sul bilancio e i programmi dell'ONU […]. Inoltre, il motto Non lasciare indietro nessuno, al centro dell'Agenda 2030 delle Nazioni Unite per lo sviluppo sostenibile (SDGs), ben si adatta alle persone che vivono con una RD. Per esempio, ai bambini con malattia rara che molto presto conoscono la discriminazione nell'accesso all'istruzione, ma anche agli adulti per i quali può risultare difficile trovare, mantenere o ritornare al lavoro (SDG 4 “Quality education e SDG 8 “Decent work and economic growth”). […] Le donne poi sono sproporzionatamente discriminate nella società, sia come pazienti che come madri di pazienti con RD (SDG 5 “Gender inequality”) […]. Le famiglie, infine, in cui uno dei componenti ha una patologia rara, sono a maggior rischio di impoverimento, in quanto hanno più spese e meno reddito (SDG 1 “No poverty”). Si capisce quindi come l'impatto con una malattia rara vada oltre i problemi di salute del singolo e coinvolga l'intera famiglia, influenzandone il posto, il ruolo e le prospettive nella società. La Risoluzione diventa così un punto di riferimento per sostenere la comunità dei malati di RD a livello nazionale e internazionale. Un punto da cui partire per incoraggiare lo sviluppo di strategie nazionali e collaborazioni internazionali che sappiano affrontare le sfide e le barriere dei pazienti e delle loro famiglie.
Leggi la versione integrale dell’editoriale sugli Annali dell’ISS |
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FOCUS |
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1 giugno 2022 Primo report mondiale sull’accesso agli ausili: una persona su tre ne ha bisogno
Pubblicato il primo Global Report of Assistive Technology, ovvero i risultati della prima indagine sull'utilizzo degli ausili nel mondo, redatto da OMS e UNICEF
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NEWS |
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1 giugno 2022 COVID-19, approvato l’impiego degli anticorpi monoclonali per la profilassi delle persone fragili
E' stato autorizzato in Italia l’impiego dell’associazione di due anticorpi monoclonali per la prevenzione dell'infezione COVID-19 nei pazienti immunocompromessi
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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1 giugno 2022 Io Raro, l’Associazione nazionale a guida dei pazienti (e delle loro famiglie) con tumore raro
Nasce "Io Raro", dedicata a dare una risposta ai bisogni dei malati di tumori rari e un supporto alle loro famiglie
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NEWS |
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1 giugno 2022 #THINKRARE, in barca a vela da Torre Annunziata a Marsiglia per far conoscere le malattie rare
“Issiamo le vele! Vento in poppa per la ricerca” è il progetto organizzato dalla Regione Campania e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della stessa Regione: un viaggio lungo la costa tirrenica per sensibilizzare su queste patologie
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NEWS |
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1 giugno 2022 Benessere delle persone con malattia rara, al via la prima survey online
E' a disposizione di chi vuole partecipare il primo questionario sul benessere delle persone con malattia rara, promosso dal Gruppo Italiano Felicità e Salute Positiva in collaborazione con UNIAMO
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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1 giugno 2022 Fibrosi Polmonare Idiopatica, allo studio una nuova promettente molecola
E' al centro di un trial di fase 2 un farmaco innovativo in grado di rallentare il declino della funzionalità polmonare nei pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica. Ne parla Luca Richeldi, Direttore del Centro di riferimento internazionale presso il Gemelli
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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1 giugno 2022 Sindrome di Mazzanti, scoperte mutazioni genetiche che possono aiutare la diagnosi e il trattamento di alcuni aspetti della malattia
Sono state individuate nuove varianti patogenetiche del gene coinvolto nella sindrome di Mazzanti grazie a uno studio coordinato dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
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eventi |
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1 giugno 2022 - 4 giugno 2022 European Congress of Rheumatology - EULAR 2022
L'evento, che celebra anche il 75° anniversario EULAR, si svolgerà in modalità mista presso il Bella Center Copenaghen
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2 giugno 2022 - 5 giugno 2022 1° Congresso internazionale sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann per famiglie e professionisti
Organizzato dall'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS)
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2 giugno 2022 - 5 giugno 2022 XVI Workshop per la Famiglia: Il Senso dell'appartenenza
Organizzato dall'Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita e altre patologie (A.Fa.D.O.C.)
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3 giugno 2022 - 5 giugno 2022 6th European Aniridia Conference
L'evento è organizzato da Aniridia Spanish Association, l'associazione spagnola di pazienti per le persone con aniridia, con il sostegno di Aniridia Europe
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7 giugno 2022 - 9 giugno 2022 World Congress on Rare Skin Diseases
Si svolgerà a Parigi questo primo congresso, che ha lo scopo è rafforzare la collaborazione tra gli specialisti di diversi centri in tutti i paesi e favorire la ricerca e le sperimentazioni cliniche al fine di migliorare la cura e la qualità della vita dei pazienti
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7 giugno 2022 Malattie rare: quali sfide dopo il Testo Unico?
In questa Live si vuole cercare di capire a che punto siamo, che cosa è stato fatto finora e cosa rimane in sospeso per curare al meglio i malati rari
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10 giugno 2022 - 11 giugno 2022 Ripartiamo dalla Ricerca
Dopo 2 anni AIRETT riparte con un convegno in presenza e ricco di notizie
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10 giugno 2022 - 13 giugno 2022 PURA Syndrome Virtual Conference: Together We Are Stronger
Evento promosso da Pura Syndrome Foundation
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11 giugno 2022 - 12 giugno 2022 Sala Conferenze Lega del Filo d’Oro Onlus - Via Linguetta, 3 - 60027 Osimo (AN)Il bambino con malattia rara e disabilità: dalla diagnosi all’assistenza
Convegno organizzato dalla Lega del Filo d'oro
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15 giugno 2022 Data Management in Childhood Leukemia
Webinar promosso all'interno del progetto Closer- Childhood Leukemia: Overcoming distance between South America and Europe Regions, coordinato dal San Joan de Deu Barcelona Children's Hospital (Spagna)
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15 giugno 2022 FAIR Data to Boost Research and Diagnosis
Workshop organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino
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