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Aissam Dam, 11 anni, affetto da sordità congenita, dunque sordo dalla nascita, è la prima persona tornata a sentire grazie alla terapia genica che gli è stata somministrata presso il Children Hospital di Philadelfia (CHOP - USA).

La terapia ha sostituito il gene difettoso dell’otorferlina – il gene OTOF, responsabile di una sordità rara – nell’ambito di uno studio “innovativo”, chiamato AK-OTOF, coordinato da John A. Germiller, otorinolaringoiatra del CHOP.

Sebbene le mutazioni dell'otoferlina non siano la causa più comune di sordità congenita – vi sono 150 mutazioni che influenzano l’udito e circa 1 neonato su 500 è affetto da una qualche forma di perdita dell’udito genetica -, c'è una ragione per cui la ricerca punta su essa. Il gene mutato dell'otoferlina distrugge una proteina nelle cellule ciliate dell'orecchio interno necessaria per trasmettere il suono al cervello. Con molte delle altre mutazioni che causano la sordità, le cellule ciliate muoiono durante l’infanzia o addirittura allo stadio fetale. Ma con la sordità da otoferlina le cellule ciliate possono sopravvivere per anni, dando tempo al gene difettoso di essere sostituito con la terapia genica.

Leggi il comunicato stampa del Children Hospital di Philadelfia