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I ricercatori dell’Health Science Center dell'Università del Texas a San Antonio hanno messo a punto, per la prima volta, modelli murini di neuropatia ipomielinizzante congenita associata al gene CNTNAP1 (Contactin-Associated Protein 1). Nel medesimo studio, pubblicato su Cell Reports, il team ha tentato di attivare la copia sana del gene che provoca i deficit neurologici murini, primo passo verso una terapia genica per questa malattia, che paralizza i bambini che ne sono colpiti.

Il gene Cntnap1 è stato scoperto nel 2001 nel laboratorio di Manzoor Bhat (il Mouse Genome Engineering and Transgenic Facility dell’Università del Texas), coordinatore dell’indagine. Nello stesso laboratorio sono stati creati topi transgenici, ovvero animali a cui è stato inserito un gene a loro estraneo. Nello specifico, i ricercatori hanno sviluppato topi transgenici che hanno sia una copia normale del gene Cntnap1 sia una copia mutata che riflette le mutazioni osservate nei bambini malati.

In una serie di esperimenti, gli studiosi hanno attivato il gene normale alla nascita, cinque giorni dopo la nascita, due settimane dopo, un mese dopo e tre mesi dopo la nascita. Prima il team lo attivava, più velocemente i topi miglioravano e più completo era il ripristino delle funzioni motorie. Questo perché il gene Cntnap1 produce una proteina che guida la conduzione degli impulsi nervosi.

La fase successiva della ricerca consiste nell'iniettare un virus che produca la proteina Cntnap1 nei topi mutanti. Se gli studi preclinici fornissero buone indicazioni, sarebbe un passo avanti sulla strada della terapia genica.