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Al via il progetto, coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria senese delle Scotte, che utilizzerà l'intelligenza artificiale per studiare la sindrome di Rett, un raro disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce soprattutto bambine dopo i 6 mesi di età per una mutazione del gene Mecp2 sul cromosoma X del bambino (Xq28). Lo studio coinvolge anche l’Istituto Superiore di Sanità, l’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Centro Nazionale Ricerche e l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS. Onlus” di Troina.

Gli obiettivi dello studio: 

-  caratterizzazione fenotipica delle prime fasi della malattia, utilizzando algoritmi di intelligenza artificiale in modo da sviluppare uno strumento digitale che riconosca automaticamente i neonati con sospetta sindrome di Rett, sulla base di schemi atipici di movimenti ed espressioni facciali nei primi 6 mesi di vita;

- identificazione delle caratteristiche molecolari cerebrali precoci della Rett nel modello murino, che permetteranno di capire meglio i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici;

-  identificazione delle varianti genetiche in aggiunta al gene Mecp2 che influenzano la variabilità della gravità della malattia che si estende da una disabilità grave a forme di autismo.

L’analisi genetica sarà eseguita su circa 250 pazienti con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti.