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Si svolge online dal 26 al 30 settembre 2022 la nuova edizione dell’International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data, evento storico del CNMR organizzato e diretto sin dal 2014 da Domenica Taruscio. Dal 2019 è inserito nelle attività formative del Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD) e pertanto co-finanziato dall’ISS e dalla Commissione Europea.

Ma cosa sono i FAIR Data? “Si tratta di tutti quei dati rintracciabili, accessibili nel rispetto delle restrizioni di accesso dei dati stessi, interoperabili e riutilizzabili sia dagli uomini che dalle macchine (per es. gli algoritmi), sulla base proprio dei principi guida FAIR: Findable, Accessible, Interoperable and Reusable for Humans and Machines – spiega Claudio Carta, ricercatore del CNMR dell’ISS e nuovo direttore del corso –. Va precisato che i dati FAIR non sono uguali ai dati Open: i primi possono non essere Open e per essere considerati FAIR i dati e metadati devono essere leggibili anche dalle macchine”.

Nel campo dele malattie rare “rappresentano una grande opportunità – prosegue l’esperto che è anche Local Technical Coordinator di ELIXIR (“European Life-science Infrastructure for biological Information”) Italia in ISS, l’infrastruttura paneuropea che supporta i dati FAIR, recentemente nominato anche Membro dell’Interdisciplinary Scientific Committee (ISC) di IRDiRC –  è , infatti, estremamente necessario  raccogliere e integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi delle malattie rare a beneficio dei pazienti. I dati FAIR sono essenziali oltretutto per poter rispondere in modo rapido, efficiente, non ambiguo e nel rispetto delle restrizioni di accesso dei dati stessi alle domande di ricerca che sono quasi sempre Cross Resource Questions, ossia domande la cui risposta, per essere evasa, richiede accesso a diverse risorse, cosa che richiede normalmente non poco tempo”.

Questa nuova edizione della Summer School presenta alcune novità: pur restando strutturata in due sezioni come nelle le precedenti edizioni illustrerà “The ELIXIR Research Data Management Kit, RDMkit” nella prima sezione (RD registries), mentre nella seconda (FAIRification of data), i partecipanti vedranno l’implementazione del digital enviroment in cui si svolgerà la seconda edizione del FAIR DATA Game”.

Il corso continuerà ad illustrare i fondamenti per l’istituzione, la governance e il mantenimento di un registro di qualità con dati FAIR in linea con il GDPR ed esempi concreti di registri degli European Reference Network (ERN), oltre al punto di vista dei pazienti che illustreranno l’importanza dei dati FAIR e dei registri di malattie rare.

 La Summer School ha suscitato l’interesse dell’intera comunità internazionale, tanto da essere divulgata in vari eventi. Tra questi, un webinar organizzato dalla prestigiosa rivista Science, “Knowledge is power: the urgent need to internationalize databases for rare disease patients”. “Verissimo, la conoscenza è potere. Ma come si può potenziare la ricerca scientifica al fine di incrementare le conoscenze  utilizzando i dati dei pazienti raccolti mediante i registri? – ha commentato la Dott.ssa Domenica Taruscio durante l’evento - Innanzitutto è necessario raccogliere dati di qualità per generare prodotti di qualità. Quindi è necessario raccogliere informazioni appropriate (con il dovuto consenso informato), utilizzando strumenti, procedure e standard internazionali. E’ certamente importante la buona volontà (dei ricercatori, clinici e pazienti) ma non è sufficiente: è necessario avere una governance con obiettivi chiari (generali e specifici), assicurare la sostenibilità, e altri elementi essenziali quali ad esempio i sistemi di qualità. In questo processo un valido aiuto arriva proprio dai dati FAIR, al centro della nostra ormai imminente International Summer School Rare Diseases Registries and FARIfication”.