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Gangliosidosi GM1, tipo 1
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Istidinemia,
Tirosinemia,
Metilmalonico aciduria,
Leucinosi,
Iperornitinemia,
Albinismo,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Malattia di Hartnup,
Alcaptonuria,
Ipervalinemia,
Iperglicinemia non chetotica,
Glutarico aciduria,
Cistinosi,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Cistinuria,
Iperprolinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Omocistinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019