EVENTI

Gli ultimi aggiornamenti sulle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) saranno illustrati in una serie di webinar organizzati da ERN ReCONNECT (15 maggio; 29 maggio; 19 giugno; 26 giugno). Nel primo, il 15 maggio, dalle 16.00 alle 17.00, parleranno delle EDS il Dott. Marco Castori e il Prof. Alberto Sulli, moderati dal Prof. Maurizio Cutolo, nell’ambito di un webinar.

Ci si può registrare qui.

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo caratterizzate da notevole ipermobilità articolare, struttura cutanea anomala e fragilità dei tessuti.

L’avvento del sequenziamento di nuova generazione ha aumentato il numero di diagnosi e, nel 2017, una classificazione internazionale aggiornata dell’EDS e dei disturbi correlati ha identificato 13 varianti con mutazioni in 19 geni distinti.