| Roma 18 febbraio 2025 | Newsletter n° 82 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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18 febbraio 2025
Malattie rare e One Health: una visione integrata |
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A cura di Domenica Taruscio, già Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS; Presidente del Centro Studi KOS - Scienza, Arte, Società; Socia CCW- Cultural Welfare Center |
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Nonostante gli importanti avanzamenti nella ricerca scientifica degli ultimi decenni, le malattie rare rappresentano a tutt’oggi una sfida significativa in sanità pubblica, coinvolgendo oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo. Esse, infatti, colpiscono complessivamente circa il 6-8% della popolazione globale. La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente. La comunità scientifica è dunque alla ricerca di nuove strategie che possano contribuire alla comprensione e gestione di queste malattie, compresa la prevenzione primaria. Di particolare interesse è la One Health. Nel 2021 le quattro Agenzie dell’ONU (WHO – salute umana; FAO – agroalimentare; WOAH – salute animale; UNEP – ambiente) hanno adottato la definizione della One Health come un approccio, integrato e unificante, che riconosce l'interconnessione tra la salute umana, animale e ambientale; la One Health, pertanto, mobilita più settori, discipline e comunità a vari livelli della società per lavorare insieme. Le quattro Agenzie Onu, oltre ad esortare i leader mondiali ad aumentare l’impegno politico e le azioni per investire nella “One Health” per una migliore salute delle persone e del pianeta, stimolano le varie componenti della società a creare comunità sempre più inclusive ed eque. In questo modo, e grazie al valore aggiunto dell’integrazione, vengono sviluppate idee nuove e migliori che affrontano le cause profonde e creano soluzioni sostenibili a lungo termine. La One Health viene considerata come l’approccio ideale per affrontare la complessità, e quindi le grandi sfide globali che coinvolgono i settori della sanità pubblica umana, veterinaria e ambientale; la sicurezza alimentare e idrica, la prevenzione e il controllo delle zoonosi (malattie che possono diffondersi tra animali ed esseri umani, come ad esempio l’influenza), le pandemie, la lotta alla resistenza antimicrobica (l'emergere di microbi resistenti alla terapia antibiotica), i cambiamenti ambientali, incluso ovviamente il clima. Si sta quindi esplorando come l’approccio possa essere applicato alle malattie rare, dalla comprensione delle loro cause e patogenesi fino all’inclusione delle persone con queste patologie nella società (ambito scolastico, lavorativo, culturale, ecc.) per “non lasciare indietro nessuno”, come peraltro ben sottolineato dalla Risoluzione ONU “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie” (2021). Molte malattie rare, incluse le malformazioni congenite, sono intrinsecamente complesse, coinvolgendo fattori genetici e ambientali. Alcune, pur avendo una base genetica, possono essere influenzate significativamente dall'ambiente fisico o sociale. L'approccio One Health, basato sulla multidisciplinarietà e sulla condivisione dei dati e dei diversi punti di vista, offre una prospettiva promettente per comprendere e gestire queste patologie in maniera più efficace e sostenibile. Ad esempio, la prevenzione delle malformazioni congenite causate dal virus Zika, trasmesso da insetti vettori, richiede il contributo di competenze zoologiche, per comprendere l’ecologia degli insetti, e tossicologiche, per valutare la sicurezza dei trattamenti con insetticidi per gli esseri umani e l’ambiente. Fondamentale è inoltre l’approccio One Health per identificare ed affrontare le incertezze, vale a dire le principali lacune conoscitive (research gap) che hanno un impatto negativo sulla gestione di specifiche malattie rare, indirizzando pertanto la ricerca scientifica. Un esempio sono i fattori legati all’ambiente fisico e sociale, ad esempio l’alimentazione, con un effetto importante sugli esiti clinici di malattie su base genetica. Recependo questi sviluppi, nel gennaio 2023 all’interno dell'International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) abbiamo organizzato un webinar intitolato "How can One Health approaches help rare diseases?" per discutere con la comunità scientifica e con gli altri stakeholder come la One Health possa supportare le malattie rare (malattierare.gov.it). In conclusione, l’integrazione della visione e dell'approccio One Health nella ricerca e nella gestione delle malattie rare potrebbe portare a una comprensione più completa delle loro cause, affrontando complessità e incertezze e, pertanto, sviluppando strategie più efficaci per la loro prevenzione e trattamento. Simultaneamente potrebbe contribuire a concretizzare la Risoluzione ONU, vale a dire a promuovere e proteggere i diritti umani di tutte le persone, compresi i circa 300 milioni di individui che vivono con una malattia rara in tutto il mondo, molti dei quali bambini, garantendo loro pari opportunità di raggiungere il proprio sviluppo ottimale e di partecipare pienamente, equamente e significativamente alla società.
Occorre quindi iniziare e continuare, allargando sempre più la comunità di ricercatori, operatori e associazioni interessati a contribuire.
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news |
FOCUS |
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18 febbraio 2025 Creatività e ricerca in connessione per le malattie rareLa contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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18 febbraio 2025 Nella malattia serve non perdere di vista sentimenti e affetti, lo racconta "Mimì nella grotta oscura"Una favola per adulti scritta da Gina Scanzani, pubblicata dalla casa editrice Erickson |
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CRONACHE RARE |
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18 febbraio 2025 Dylan e la sindrome di Dravet, la ricerca come possibilità di ritrovare la libertà perduta con la malattiaLa sindrome di Dravet è una rara forma di epilessia con conseguenze gravi sullo sviluppo neurologico che insorge nella prima infanzia. Questo fa si, ad esempio, che pur abitando a due passi dal mare Dylan non possa andarci e trascorra l’estate a casa e anche programmare qualsiasi attività giornaliera è difficile |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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18 febbraio 2025 Rara malattia della retina, in uno studio italiano cause e nuove strategie terapeuticheI risultati di questo lavoro sono pubblicati sull'American Journal of Ophthalmology Case Reports |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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18 febbraio 2025 Sindrome di Wiskott-Aldrich, Telethon chiede all’Ema l’ok per l’approvazione della terapia genicaLa terapia genica sviluppata da Telethon mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia |
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NEWS DAL MONDO |
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18 febbraio 2025 Da terapia genica e trapianto di midollo nuove prospettive per una malattia genetica ultra-rara, la DmsI ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla rivista scientifica Communications Medicine che evidenziano l'efficacia di due approcci terapeutici - la terapia genica e il trapianto di midollo osseo - nel mitigare i sintomi della malattia |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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18 febbraio 2025 Rara malattia neurodegenerativa con accumulo di ferro, studio apre le porte a un nuovo meccanismo per evitarloLo studio, pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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18 febbraio 2025 Tanti eventi per celebrare la giornata delle malattie rareSono tanti gli eventi organizzati per celebrare la giornata mondiale delle malattie rare. Per Raramente ne abbiamo selezionato alcuni che si svolgeranno nei prossimi giorni |
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eventi |
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18 febbraio 2025 Milano (Sala Biagi, Palazzo Regione Lombardia, Piazza Città Lombardia)18esima Giornata mondiale per le Malattie RareL’obiettivo formativo è quello di illustrare la tematica delle malattie rare a livello regionale e sensibilizzare al lavoro della Rete che opera nel territorio lombardo |
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18 febbraio 2025 Roma (Camera dei Deputati, via di Campo Marzio 74)Oncologia pediatrica in Italia, nuovi panorami di curaI più illustri oncologi pediatri italiani esporranno i risultati dei più aggiornati studi e delle ricerche per le innovazioni terapeutiche che stanno migliorando la qualità della vita dei piccoli pazienti |
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19 febbraio 2025 Parlamento europeo, Bruxelles – Sala 5G1Shaping the Future: Policy Responses to Rare Neurological ChallengesAl centro: le esperienze vissute dalle persone colpite da rare patologie neurologiche e lo sviluppo di trattamenti innovativi per queste patologie |
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19 febbraio 2025 onlineIl management clinico dell’acondroplasia e la gestione delle comorbidità in ottica multidisciplinareIl webinar si rivolge agli specialisti italiani coinvolti nel management dell’ACH con l’obiettivo di migliorare le conoscenze sulla gestione clinica della patologia |
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19 febbraio 2025 Roma (Sala Rita Levi Montalcini, Piazza San Lorenzo in Lucina 4)La Ricerca sulle Malattie Rare in Italia – Opportunità e SfideL’incontro riunisce istituzioni, esperti e rappresentanti del mondo scientifico e associativo per affrontare temi cruciali come la ricerca, la sperimentazione clinica e l’accesso alle terapie |
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20 febbraio 2025 - 21 febbraio 2025 Amburgo (Germania)7th International Conference on Pediatric Liver DiseaseIl simposio di quest'anno si concentrerà sull'atresia biliare, la colangite sclerosante primaria e secondaria, la malattia di Wilson e il trapianto di fegato |
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20 febbraio 2025 Roma (Istituto Superiore di Sanità)Arte e Scienza per le malattie rare - Creatività & Ricerca in connessioneIl Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, come gli anni precedenti partecipa al RDD organizzando un evento scientifico-divulgativo sulle Health Humanities, per mettere in luce come la contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze possa promuovere la salute |
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22 febbraio 2025 Roma (Policlinico Umberto I Viale Regina Elena 324, Sala Pestalozza – Clinica Ostetricia e Ginecologia)La ricerca di base e la ricerca clinica sulla delezione del cromosoma 22Verranno illustrati alle famiglie. ma anche a medici e ricercatori, i risultati delle ricerche sulla delezione del cromosoma 22 |
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22 febbraio 2025 - 22 febbraio 2025 onlineDiretta Social su Syngap1Sarà inoltre dedicato uno spazio alle domande raccolte online attraverso un form per favorire il coinvolgimento del pubblico e delle famiglie |
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22 febbraio 2025 Milano (Via Pusiano, 63)Run for Rare 2025La corsa mira a sensibilizzare, promuovere la comunità e supportare le persone colpite da malattie rare |
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24 febbraio 2025 onlineAccesso limitato allo screening doppler transcranico e alla prevenzione dell'ictus per i bambini affetti da anemia falciforme in Europa: risultati di una mappatura multinazionale ERN-EuroBloodNetIl webinar mostrerà i risultati della prima indagine europea sull'accesso dei bambini con anemia falciforme all'ecografia doppler transcranica, esame fondamentale per la prevenzione dei rischi correlati alla patologia |
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24 febbraio 2025 Bruxelles (e online)Black Pearl Awards 2025La 14a edizione dei Black Pearl Awards si tiene lunedì 24 febbraio 2025, poco del Rare Disease Day, a Bruxelles, ma sarà possibile seguire la cerimonia anche online |
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25 febbraio 2025 Roma (Sala Convegni - IRCCS San Raffaele Via di Val Cannuta, 247)Il burden delle malattie neurologiche rare: dalla diagnosi genetica alla transizioneIl passaggio dall’età pediatrica a quella adulta comporta una serie complessa di transizioni, che richiedono specifiche competenze assistenziali e professionali |
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26 febbraio 2025 Brescia (Centro Congressi della Camera di Commercio Salone Ridotto - Via Luigi Einaudi, 23)Advances in management of rare neurological diseasesIl Convegno mira ad aggiornare sulle più recenti innovazioni in ambito diagnostico e terapeutico nelle principali malattie neurologiche rare e a fornire indicazione sul corretto percorso di gestione e presa in carico mediante un approccio integrato e personalizzato |
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28 febbraio 2025 - 2 marzo 2025 RomaXXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e BeckerUn'occasione per accogliere, informare e unire l’intera comunità Duchenne e Becker |
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28 febbraio 2025 MilanoRicerca, terapie, assistenza e transizione di cura: accessibilità e sostenibilitàLe malattie rare a tutto tondo nel convegno all'Istituto Neurologico Carlo Besta |
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28 febbraio 2025 Pinerolo (Torino)CultuRARESerata di divulgazione e conoscenza della rara sindrome di Smith Magenis attraverso 3 forme culturali: prosa, poesia e cinematografia |
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28 febbraio 2025 NapoliIGB-CNR: incontro con associazione IPASSIUn’occasione per condividere esperienze, trovare nuove risorse e ispirarsi a vicenda |
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28 febbraio 2025 onlineMalattie rare: potenziale fattore di rischio di esclusione socialeUn’occasione per approfondire il tema della comunicazione e del supporto alle famiglie |
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28 febbraio 2025 SorrentoRareMenti: persone e ricerca in connessioneL'evento mira a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, a promuovere la formazione dei professionisti e a creare una rete di confronto tra esperti, associazioni e pazienti. Sarà anche l'occasione per presentare il Premio RareMenti 2025, dedicato a giovani psicoterapeuti che presenteranno le loro ricerche o esperienze cliniche sulle sindromi genetiche rare |
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