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La Federazione Malattie Rare Infantili di Torino promuove il  Progetto “Il domani nei miei sogni” che sarà sviluppato in tutte le fasi cliniche presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita del capoluogo piemontese. Il Progetto prevede di prendere in carico 80 bambini affetti da malattie genetiche rare non diagnosticate, di sottoporli a indagini innovative sul DNA (con la tecnica genetica Next Generation Sequencing NGS) e di curarli per ben due anni. Al momento già 20 piccoli (12 bambine e 8 maschietti, età media 4 anni, 14 italiani e 6 stranieri di varie nazionalità) sono stati presi in carico dal Team medico. Quasi tutti presentano problematiche multiple a livello corporeo e cerebrale, ritardi neuromotori e sintomi di patologie a vari organi e apparati. In particolare, 9 dei 20 bambini già sottoposti al test dell’esoma (sequenza del genoma umano) hanno mostrato alterazioni genetiche fino ad ora non segnalate. Gli altri sono invece risultati negativi o devono ancora completare il ciclo di analisi.

A rendere possibile il Progetto di assistenza sociosanitaria è il supporto di Fondazione Just Italia, che ha sostenuto in 14 anni progetti di solidarietà in gran parte destinati proprio all’infanzia. 

Per maggiori informazioni contattare la FMRI scrivendo a segreteria@malattie-rare.org