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Sono iniziati i lavori di sviluppo del progetto “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche”. La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. Il bando, suddiviso in tre grant, ha visto fra i vincitori il progetto presentato da Fondazione Telethon, in collaborazione con l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.

L’idea progettuale ha l’obiettivo di testare la fattibilità dell’utilizzo della tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) nell’ambito di uno screening neonatale e fornire evidenze scientifiche e indicazioni utili alla Regione Lombardia per valutarne la sostenibilità e l’adozione su larga scala nel contesto del Sistema Sanitario Regionale.

Le tecnologie di sequenziamento genomico sono diventate progressivamente sempre più specializzate e, parallelamente alla riduzione dei costi, è aumentata l’attenzione per il loro impiego routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing - WGS) offre molte potenziali opportunità in questo contesto, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità a programmi di screening di massa.

L'implementazione dell’uso del WGS come strumento di screening neonatale richiede che l'analisi, l'interpretazione e la comunicazione del risultato siano eseguite in modo tempestivo e accurato, per sfruttarne al meglio le potenzialità ed evitare le conseguenze negative derivanti da un numero potenzialmente alto di false diagnosi.

“Un aspetto da non sottovalutare è quello che riguarda gli aspetti etici e la sfera psicologica e sociale nel proporre questo tipo di analisi così come tutti gli aspetti etici correlati, ad esempio, alla possibilità di identificare in epoca neonatale malattie non curabili o la possibilità di svelare “misattributed parentage” (incongruenza tra paternità biologica e paternità anagrafica) - afferma Eva Pesaro, vicepresidente di UNIAMO - per questo motivo stiamo valutando tutti gli aspetti tecnici, organizzativi, etici e socio-economici del WGS al fine di garantirne un’implementazione efficace.”