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Senza nome e senza anche un numero preciso di pazienti. Sono le caratteristiche di alcune patologie e condizioni rare che, ad oggi, non è possibile diagnosticare. A livello europeo, un’indagine di EURORDIS ha evidenziato che il 25% dei pazienti colpiti da malattia rara può attendere per una diagnosi definitiva dai 5 ai 30 anni e che durante questo tempo il 40% di essi riceve almeno una diagnosi errata.

Sappiamo che la maggior parte di queste malattie ha origine genetica e, sempre più spesso, multifattoriale, dovuta cioè all’interazione fra geni e ambiente; che colpiscono in gran parte bambini e adolescenti; che il quadro clinico è molto complesso e che, allo stato attuale, non esiste un test (molecolare, biochimico, clinico) in grado di caratterizzarle.

Nel 2014, nasceva presso l’ISS, su impulso del CNMR e in collaborazione con la Wilhelm Foundation, l’Undiagnosed Rare Diseases Network International (UDNI), sull’esempio del programma americano “The Undiagnosed Diseases Program”, sviluppato nel 2008 presso il National Institute of Health (NIH) e basato sulla possibilità di ospitare un paziente presso le strutture cliniche di Bethesda (Maryland). Qui, attraverso l’esecuzione di una cospicua serie di analisi, a circa il 25%-50% dei pazienti viene data una diagnosi definitiva anche se, purtroppo, il 25% dei casi vieni archiviato come “unsolved”.

UDNI – a cui aderiscono 41 Paesi da tutto il mondo - organizza almeno una Conferenza l’anno, l’ultima, in collaborazione con la Wilhelm Foundation in forma virtuale, lo scorso 29 aprile, in occasione dell’Undiagnosed Day 2022.