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Dallo Screening Neonatale Esteso al Testo Unico fino alla Risoluzione Onu. Il punto su quanto ottenuto finora e sulla strada ancora da percorrere nell'ambito delle malattie rare lo ha fatto il Convegno svoltosi lo scorso 21 febbraio, co-organizzato dall'Istituto superiore di Sanità (ISS) e da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con il Ministero della Salute, moderato da Annalisa Scopinaro e Domenica Taruscio.

Ad aprire i lavori, Sergio Iavicoli, Direttore della comunicazione e dei rapporti europei e internazionali del Ministero della salute, che ha sottolineato come il Testo Unico sia stato un obiettivo da tempo perseguito, “un testo importante e partecipato che ci offre una serie di strumenti per la gestione di questo grande tema”.

Siamo riusciti a canalizzare tutte le nostre energie in uno sbocco legislativo per migliorare le condizioni di vita delle persone con malattia rara. L’appuntamento di oggi ci vede in una posizione molto migliore rispetto ad alcuni anni fa”.

"L'ISS, che in questo  ambito ha il suo perno nel Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è da sempre impegnato al fianco dei team regionali e delle associazioni di pazienti - ha dichiarato Silvio Brusaferro, presidente dell'ISS - Le malattie rare, inoltre, sono un vero e proprio paradigma per altre malattie: lo sono dal punto di vista organizzativo grazie alle reti (europee e internazionali), lo sono per la ricerca perché permettono di indagare i meccanismi patogenetici anche di altre malattie, lo sono infine per il rapporto del paziente con chi è attorno a lui".

 Dopo il Presidente dell’ISS, la testimonianza dei pazienti. "Attraverso il continuo confronto con tutti gli interlocutori del sistema malattie rare prosegue l'impegno di UNIAMO nei confronti dell'intera comunità di persone con malattia rara – ha detto Eva Pesaro, vicepresidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare -. Da 23 anni rappresentiamo le sfide e le difficoltà di tante Associazioni, famiglie e persone con malattia rara. Questo convegno è per la Federazione un'occasione per valorizzare il lavoro svolto finora grazie alla collaborazione con il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità e ci permette ancora una volta di offrire una sintesi delle esigenze e dei bisogni non soddisfatti delle persone con malattia rara”.

 Dello Screening Neonatale esteso (SNE) ha parlato Andrea Piccioli, direttore generale dell'ISS: "Lo screening neonatale esteso (SNE) di cui l’Italia ha una legislazione all’avanguardia e per il quale l'ISS dirige il Centro di coordinamento dello SNE - ha detto Andrea Piccioli, responsabile anche dello stesso Centro di coordinamento dello SNE – è un sistema complesso, integrato, multidisciplinare di prevenzione e, nel caso di neonati positivi, di presa in carico. Lo scorso anno -prosegue Piccioli- il CNMR ha avviato un corso di formazione per le Regioni e i risultati non sono mancati: le conoscenze sulla pratica dello SNE (processo di raccolta e analisi dei campioni) sono aumentate del 34% circa. Uniformare la pratica dello SNE in tutta Italia è una sfida di equità in salute, stiamo lavorando perché gli screening vengano eseguiti nello stesso modo a Milano come a Rome a Napoli e a Palermo”.

 A proposito di traguardi, "quello della nuova Legge, uscita in Gazzetta Ufficiale lo scorso novembre, è uno dei più belli – ha commentato Domenica Taruscio, Direttore del CNMR dell’ISS -. L'unione e la sintesi di più proposte che per la prima volta vanno a costituire una legge complessa ed articolata che tutela i diritti, non solo alla salute, delle persone con malattia rara. Una legge ‘gioiello’ che racchiude dei ‘desiderata’ che bisogna adesso rendere concreti. Vorrei inoltre porre l’attenzione sul fatto che nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, è garantito anche un percorso strutturato per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Inoltre, è da sottolineare che sono a carico del Sistema Sanitario Nazionale fra altre prestazioni, le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare”.

Di Risoluzione ONU ha parlato Simona Bellagambi, membro del board di EURORDIS (Rare Disease Europe) e referente per i rapporti internazionali di UNIAMO: “Per la prima volta un documento delle Nazioni Unite riconosce che affrontare le esigenze delle persone con malattia rara, anche oltre agli aspetti prettamente sanitari, fa avanzare il suo impegno a non lasciare indietro nessuno e contribuisce al raggiungimento degli obiettivi dell’Agenda 2030. La Risoluzione auspicabilmente si tradurrà in Europa nell'adozione del piano d'Azione Europeo per le malattie rare”.

Andrea Urbani, Direttore generale per la programmazione sanitaria dello stesso Ministero della Salute, che ha sottolineato “il cambio di paradigma nella gestione delle malattie rare” e come “siano arrivate a chiusura una serie di riforme e investimenti: dalla Legge 175 alla risoluzione ONU, fino al Piano Nazionale Malattie Rare che diventerà presto realtà”, soffermandosi sulla crescita importante di finanziamenti destinati alla sanità con il PNRR, gli oltre 8 miliardi di euro destinati all'assistenza territoriale per prendere in carico il paziente al proprio domicilio”.

 E’ stata, quindi, la volta di Mirella Taranto, capo ufficio stampa dell’ISS, con un intervento sull’importanza dell’informazione condivisa, illustrando le peculiarità del Portale interistituzionale malattierare.gov.it e della newsletter RaraMente.

 A chiudere l’incontro, Pierpaolo Sileri, sottosegretario di Stato alla salute con delega alle malattie rare, che ha così riassunto quanto fatto nell’anno da poco trascorso: “Oggi sulle malattie rare possiamo raccontare una storia diversa, perché insieme, uniti, siamo riusciti a fare sistema e a portare a frutto molto di quanto seminato nel corso degli ultimi anni: certo, molto rimane ancora da fare ma siamo in una situazione migliore anche solo rispetto a qualche mese fa”. A livello nazionale, ha proseguito, "le associazioni sono state protagoniste della definizione del Testo unico, la legge 175/2021…Il Tavolo sulle malattie rare è al lavoro per andare già oltre il Testo unico, farne un'analisi e individuare eventuali criticità e proposte per tutto quel che riguarda la presa in carico dei pazienti”. Dal Tavolo, infine, "è nata anche una proposta che ha visto la luce in tempi rapidi: un emendamento al Decreto di attuazione del PNRR, che ha previsto la riduzione da 6 a 2 mesi per l'inserimento dei farmaci orfani nei prontuari regionali, affinché possa esserci un accesso pieno e più snello”.