Pubblicati sulla rivista scientifica Brain i risultati di uno studio multicentrico realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita, che ha identificato un nuovo gene che causa grave ritardo del neurosviluppo. Si tratta della mutazione del gene YIF1B, ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.
Lo studioha coinvolto 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro. Entrambi genitori,infatti, sono risultati sono portatori sani del gene mutato, ovvero la mutazione è trasmessa sia dalla mamma che dal papà. Le caratteristiche cliniche dei pazienti portatori di mutazioni YIF1B non si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta. A oggi sono noti solamente 16 casi al mondo.