EVENTI

Dopo un lungo e congiunto lavoro le organizzazioni di pazienti con deficit di Glut1 in tutto il mondo, hanno istitutito la prima Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di Glut1, fissata al 10 luglio.

 In particolare, è stato scelto il 2021  per lanciare questa giornata speciale, dal momento che è il 30° anniversario del primo paper pubblicato sulla patologia.

 Negli ultimi anni sono stati fatti alcuni progressi nella ricerca per comprendere i meccanismi alla base della malattia, anche se la strada da fare è ancora lunga per fare in modo che tutte le persone con deficit di glut1 possano ottenere una diagnosi che cambierebbe la loro vita dando loro modo di intervenire velocemente seguendo la dieta chetogenica, unico trattamento ad oggi esistente.

Negli ultimi studi pubblicati, la prevalenza della malattia è stimata essere  1: 24.000: questo vuol dire che in Italia ci dovrebbero essere circa 2.500 casi di persone con il deficit di glut1.

Purtroppo la patologia è fortemente sotto diagnosticata, per cui ad oggi abbiamo in Italia “solo” un centinaio di casi individuati, per un totale di 2.000 casi diagnosticati al mondo.

Hashtag: #glut1deficiencyday #togetherforglut1

Per conoscere le iniziative sul territorio nazionale, contatta l'Associazione Italiana Glut 1.