| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |