| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
|
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale,
SMA
|
| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
|
| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
|
| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
|
| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
|
| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
|
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
|
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A
|
| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
|
| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
|
| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
|
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
|
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
EPM6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
PME, tipo 6
|
| Distonia di torsione idiopatica |
RF0090 |
DYT1,
Distonia deformante dei muscoli,
Distonia di Oppenheim,
Distonia di torsione idiopatica,
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce,
Distonia idiopatica,
Distonia primaria a esordio precoce,
Distornia di torsione a esordio precoce,
EOTD
|
| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
|
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale
|
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
|
| LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
|
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
|
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
|
| Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
|
| Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di ACY2,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di aspartoacilasi,
Degenerazione spongiosa del cervello
|
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
| Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Amiotrofia bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata,
BSMA legata all X,
SBMA
|
| Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale giovanile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
SMA, tipo 3,
SMA, tipo III,
SMA-III,
SMA3
|
| Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
NHD,
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLO-SL,
PLOSL
|
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
|
| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1
|
| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
|
| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
|
| Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale infantile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
SMA, tipo 1,
SMA, tipo I,
SMA-I,
SMA1
|
| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
|
| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
|
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
|
| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
|
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
|
| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
|
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
|
| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
Paraparesi spastica ereditaria,
Paraplegia spastica familiare,
SPG
|
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
|
| Sindrome CACH |
RFG010 |
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Mielinolisi centrale diffusa
|
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
|
| Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Sindrome di Aicardi-Goutières
|
| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
|
| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
DS,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
SMEI
|
| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
|
| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
|
| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
|
| Sindrome di West |
RF0140 |
Ritardo mentale - ipsaritmia,
Spasmi infantili
|
