| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| SHORT sindrome | RN0730 | Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi | RBG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
| Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |